Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1

La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación de la neurofibromina. La prevalencia mundial s...

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Main Authors: Dora Lucía Vallejo, Jairo Enrique López
Format: Article
Language:English
Published: Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica 2019-02-01
Series:Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
Subjects:
Online Access:https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/208
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