Cardiofaciocutaneous syndrome and immunodeficiency: data from an international multicenter cohort

IntroductionCardiofaciocutaneous syndrome (CFCS) is a rare syndromic disorder caused by germline mutations affecting the RAS/MAPK pathway. It is characterized by distinctive craniofacial dysmorphism, congenital heart defects, skin abnormalities, gastrointestinal dysfunction, neurocognitive impairmen...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Benedetta Elena Di Majo, Chiara Leoni, Eleonora Cartisano, Chiara Fossati, Germana Viscogliosi, Valentina Trevisan, Lucia Pia Bruno, Francesca Conti, Mattia Moratti, Emilia Monaco, Donato Rigante, Beatrice Rivalta, Caterina Cancrini, Aleksandra Szczawińska-Popłonyk, Aleksander Jamsheer, Monika Obara-Moszyńska, Viktoria Zakharova, Anna Shcherbina, Julija Rodina, Beyhan Tüysüz, Saumya Shekhar Jamuar, Jiin Ying Lim, Jeannette Goh, Anna Cereda, Teresa Agovino, Ilaria Contaldo, Maria Luigia Gambardella, Adriana Cristina Balduzzi, Alessia Cherubino, Giovanni Antonio Marrocco, Silvia Bellesi, Valentina Carusi, Gabriele Rumi, Andrea Biondi, Giuseppe Zampino, Francesco Saettini
Định dạng:	Bài viết
Ngôn ngữ:	Tiếng Anh
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2025-07-01
Loạt:	Frontiers in Immunology
Những chủ đề:	primary immunodeficiency inborn errors of immunity cardiofaciocutaneous syndrome rasopathy hypogammaglobulinemia BRAF
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2025.1598896/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2025.1598896/full

Cardiofaciocutaneous syndrome and immunodeficiency: data from an international multicenter cohort

Internet

Những quyển sách tương tự