全基因组关联分析标准化流程的构建与扩展应用(Development and Extended Applications of Standardized Processes for Genome-Wide Association Studies)

全基因组关联分析标准化流程的构建与扩展应用(Development and Extended Applications of Standardized Processes for Genome-Wide Association Studies)

目的 构建GWAS标准化流程及多组学分析体系框架，为基于多组学队列的脑血管病药物逆向研发提供高效分析方法。 方法 基于国际GWAS质量控制标准与多组学整合与分析策略，构建模块化的分析体系。GWAS前数据质量控制模块：对样本和变异检出率、群体遗传结构与分层、亲缘关系等进行严格质量控制。在合格样本组成的群体中，保留次要等位基因频率＞0.5%的遗传变异用于GWAS。关联分析模块：利用PLINK、SAIGE和Regenie等软件，使用广义线性模型与广义线性混合模型进行GWAS操作。通过基因组膨胀系数和分位数-分位数图评估GWAS质量。使用中国国家卒中登记Ⅲ的全基因组测序和临床数据，对该模块进行测试...

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Main Author: 许喆1，2，石延枫1，2，张杰1，2，姜明慧1，2，刘阳1，2，李昊1，2，3，廖晓凌4，程丝1，2，3(XU Zhe1,2, SHI Yanfeng1,2, ZHANG Jie1,2, JIANG Minghui1,2, LIU Yang1,2, LI Hao1,2,3, LIAO Xiaoling4, CHENG Si1,2,3)
Format: Article
Language:Chinese
Published: Editorial Department of Chinese Journal of Stroke 2025-06-01
Series:Zhongguo cuzhong zazhi
Subjects:
全基因组关联分析
多组学
卒中
药物研发
生物信息学
genome-wide association study
multi-omics
stroke
drug development
bioinformatics
Online Access:https://www.chinastroke.org.cn/CN/10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.002
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