全基因组关联分析标准化流程的构建与扩展应用(Development and Extended Applications of Standardized Processes for Genome-Wide Association Studies)
目的 构建GWAS标准化流程及多组学分析体系框架，为基于多组学队列的脑血管病药物逆向研发提供高效分析方法。 方法 基于国际GWAS质量控制标准与多组学整合与分析策略，构建模块化的分析体系。GWAS前数据质量控制模块：对样本和变异检出率、群体遗传结构与分层、亲缘关系等进行严格质量控制。在合格样本组成的群体中，保留次要等位基因频率＞0.5%的遗传变异用于GWAS。关联分析模块：利用PLINK、SAIGE和Regenie等软件，使用广义线性模型与广义线性混合模型进行GWAS操作。通过基因组膨胀系数和分位数-分位数图评估GWAS质量。使用中国国家卒中登记Ⅲ的全基因组测序和临床数据，对该模块进行测试...
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Chinese |
| Published: |
Editorial Department of Chinese Journal of Stroke
2025-06-01
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| Series: | Zhongguo cuzhong zazhi |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.chinastroke.org.cn/CN/10.3969/j.issn.1673-5765.2025.06.002 |
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