Criopirinopatías: ¿qué son?, ¿cómo detectarlas? y ¿cuál es el enfoque de su tratamiento?

Criopirinopatías: ¿qué son?, ¿cómo detectarlas? y ¿cuál es el enfoque de su tratamiento?

Los síndromes periódicos asociados con criopirinas (Cryopyrin Associated Periodic Syndromes, CAPS), o criopirinopatías, son enfermedades raras que hacen parte de los síndromes autoinflamatorios, caracterizados por episodios de fiebre recu­rrente e inflamación sin etiología autoinmunitaria, neoplási...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Maribel Gallego, Catalina Jaramillo, Jaime Sierra, Margarita María Velásquez
Format: Article
Language:English
Published: Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica 2019-06-01
Series:Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
Subjects:
síndromes periódicos asociados con criopirinas, síndrome CINCA, síndrome articular y cutáneo neurológico infantil crónico, criopirinopatía, síndrome autoinflamatorio familiar por frío, urticaria familiar por frío, enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio en la infancia (IOMID), síndrome de Muckle-Wells, enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio en el periodo neonatal (NOMID), proteína con dominio pirina 3 de la familia NLR
Online Access:https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/983
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Los síndromes periódicos asociados con criopirinas (Cryopyrin Associated Periodic Syndromes, CAPS), o criopirinopatías, son enfermedades raras que hacen parte de los síndromes autoinflamatorios, caracterizados por episodios de fiebre recu­rrente e inflamación sin etiología autoinmunitaria, neoplásica ni infecciosa. Entre estos síndromes, los CAPS incluyen tres entidades: el síndrome autoinflamatorio familiar por frío (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS), el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad multisistémica inflamatoria de inicio neonatal (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID), también conocida como síndrome articular, cutáneo y neurológico crónico infantil (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular (CINCA) syndrome). Se han identificado mutaciones en el gen NLRP3 como etiología de estos sín­dromes, con un patrón de herencia autosómico dominante en la mayoría de los casos. El diagnóstico suele hacerse por sus manifestaciones clínicas, con apoyo de la biopsia de piel, y se confirma con el estudio genético. Hasta la fecha, el tra­tamiento basado en el bloqueo de la IL-1β, ha mostrado una mejoría satisfactoria en la mayoría de los pacientes.
ISSN:1657-0448
2590-843X

Similar Items