Programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en el municipio Rafael Freyre - Ángel Ramón Maldonado Batista; Yusel Moreno Domínguez (Correo Científico Médico, 2012)
El Centro Provincial de Genética Médica de Holguín comenzó a ofrecer atención al municipio de Rafael Freyre en 1985 y a partir del año 2006 amplió su cobertura a nivel municipal con la instauración del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos. Se realizó un estudio descriptivo con el objetivo de caracterizar los resultados del programa. El universo comprendió el total de las embarazadas, parejas de riesgo y recién nacidos atendidos en este servicio y la muestra,  aquellos pacientes que tenían al menos un factor de riesgo genético. En el programa de prevención de anemia por hematíes falciformes se estudiaron 3 523 gestantes, de ellas 91 fueron portadoras y se identificaron cuatro parejas de riesgo. En la prevención de defectos del tubo neural y otras malformaciones mediante alfafetoproteina se estudiaron 3 148 gestantes, de ellas 87 presentaron cifras alteradas. En el diagnóstico prenatal de defectos congénitos por ultrasonido de las 87 embarazadas con alfafetoproteina alterada, se confirmó la presencia de un defecto congénito en el feto en seis gestantes. En el diagnóstico prenatal citogenético en gestantes de riesgo, se estudiaron 139 gestantes y en solo 6 resultaron positivas. En el pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo se estudiaron 3 236 recién nacidos, un total 80 niños presentaron resultados alterados, no obstante, solo uno de ellos se diagnosticó con un hipotiroidismo congénito. El programa muestra resultados favorables en el municipio.