骨髓增生异常综合征合并贝赫切特综合征的机制及治疗研究进展 - 付 慧; 余 建 (浙江大学学报. 医学版, 2025)
骨髓增生异常综合征是克隆性造血组织肿瘤，表现为慢性血细胞减少症伴细胞形态发育异常，易进展为骨髓衰竭或急性髓系白血病。贝赫切特综合征是一类特殊的系统性血管炎，主要表现为复发性口腔溃疡、皮肤损害、眼部炎症等。近年来，骨髓增生异常综合征合并贝赫切特综合征的病例报道增多，提示两者之间存在潜在的病理联系。免疫细胞的异常激活、细胞因子的异常分泌以及细胞遗传学改变等可能在骨髓增生异常综合征合并贝赫切特综合征的发病机制中起重要作用。目前，骨髓增生异常综合征合并贝赫切特综合征的治疗策略主要基于个体化原则，包括免疫抑制治疗、细胞毒性药物治疗、靶向治疗及造血干细胞移植等。然而，由于病例报道较少及机制研究不足，治疗方案的选择仍需探讨。本文综述了骨髓增生异常综合征与贝赫切特综合征的关联性及其机制，总结了相关治疗进展，以期为该类患者的临床管理和相关机制的进一步研究提供参考。