Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia - Elayne E Santana Hernández; Nilson Márquez Ibáñez; Juan Miquel Marrero Infante; Gloria Elena Fernández Pérez; Víctor Jesús Tamayo Chang (Correo Científico Médico, 2013)
Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes.