<italic>NSD2</italic>基因突变致Rauch-Steindl综合征1例及生长激素治疗随访
目的分析1例<italic> NSD2 </italic>基因突变所致 Rauch-Steindl 综合征（RAUST）患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况，提升儿科医生对该病的认识。方法总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例<italic>NSD2</italic>基因突变所致RAUST综合征患儿的临床特征、基因检测结果、生长激素治疗效果及随访情况并与国内外相关文献对比分析。结果患儿，男，初诊年龄2.9岁，孕36周早产，出生体质量1.7 kg，身长42.0 cm。其临床表现包括宫内生长发育迟缓、语言和运动发育迟缓...
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| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Chinese |
| Published: |
Editorial Office of Journal of Sun Yat-sen University
2025-07-01
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| Series: | Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://xuebaoyx.sysu.edu.cn/zh/article/doi/10.13471/j.cnki.j.sun.yat-sen.univ（med.sci）.2025.0419/ |
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| Summary: | 目的分析1例<italic> NSD2 </italic>基因突变所致 Rauch-Steindl 综合征（RAUST）患儿的临床特征、生长激素治疗效果及随访情况，提升儿科医生对该病的认识。方法总结2017年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿童内分泌专科收治的1例<italic>NSD2</italic>基因突变所致RAUST综合征患儿的临床特征、基因检测结果、生长激素治疗效果及随访情况并与国内外相关文献对比分析。结果患儿，男，初诊年龄2.9岁，孕36周早产，出生体质量1.7 kg，身长42.0 cm。其临床表现包括宫内生长发育迟缓、语言和运动发育迟缓、极端矮小（82.0 cm，-3.7 SD）、消瘦及特殊面容（三角脸、窄下颌、前额突出、拱形眉、眉毛稀疏、前发际线高、牙列拥挤），伴双侧隐睾。骨龄落后1.4年。染色体核型分析及染色体微阵列结果正常。于3.8岁开始GH治疗，治疗期间年生长速率为4.9～6.6 cm/年。至8.0岁停药时，患儿身高113.7 cm（-3.0 SD），停药后生长速率有所下降。2024年7月全外显子基因检测发现<italic>NSD2</italic>基因移码变异c.4028del （p.Pro1343Glnfs*49），经父母外周血一代验证，为新发致病性变异。结论：本研究报道了1例<italic>NSD2</italic>突变所致RAUST综合征的临床特征，并探讨了GH长期治疗的疗效。本研究有助于加深对这一罕见综合征的认识，进一步优化其诊疗策略。 |
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| ISSN: | 1672-3554 |