Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий (Нервно-мышечные болезни, 2015)
Дисферлинопатии представляют собой фенотипически гетерогенную группу нервно-мышечных заболеваний. Впервые они были описаны японским автором Миоши как дистальная форма мышечной дистрофии. С тех пор их клинический спектр постоянно расширяется и включает как проксимальную форму (LGMD 2B), так и практически асимптомные случаи, диагностируемые лишь по гиперкреатинфосфокиназемии. Клинический осмотр, мышечная визуализация и иммуногистохимический анализ (включая Western Blot) — необходимые исследования, предваряющие молекулярную диагностику мутантного гена DYSF. Для дисферлинопатий не характерна корреляция генотип–фенотип, в связи с чем спектр обнаруживаемых мутаций крайне велик, а определение характера течения заболевания затруднительно, хотя в целом развитие болезни достаточно медленное. Патофизиология дисферлинопатий становится более понятной после объяснения двух феноменов: дисфункции системы репарации мембраны, в которой дисферлин играет важную роль, и чрезмерного воспалительного ответа с участием факторов комплемента и иммунокомпетентных клеток. Исследование этих двух вопросов позволит в будущем разработать соответствующие лечебные подходы.