Actualización sobre el tema de enfermedades mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías multisistémicas heterogéneas en las cuales la presentación clínica; genética, bioquímica, e histopatológica muestran una disfunción mitocondrial. Las alteraciones pueden depender del ADN mitocondrial, de alteraciones del ADN nuclear o de al...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de Holguín
2015-09-01
|
| Series: | Correo Científico Médico |
| Online Access: | https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1836 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías multisistémicas heterogéneas en las cuales la presentación clínica; genética, bioquímica, e histopatológica muestran una disfunción mitocondrial. Las alteraciones pueden depender del ADN mitocondrial, de alteraciones del ADN nuclear o de alteraciones en la comunicación de los genomas mitocondriales y nucleares. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADN mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales constituyen un reto para los médicos. Las mitocondrias poseen su propio ADN y al producirse un daño de este, se originan las enfermedades mitocondriales, relacionadas con la génesis del Alzheimer, el Parkinson y la diabetes mellitus. Un conocimiento actualizado sobre estas afecciones posibilita un mejor diagnóstico y manejo de estos pacientes, por ello se realizó una revisión del estado actual del tema en la literatura mundial.
Palabras clave: enfermedades mitocondriales, enfermedades neurodegenerativas, ADN mitocondrial.
|
|---|---|
| ISSN: | 2708-5481 |