Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X
Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de Holguín
2015-06-01
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| Series: | Correo Científico Médico |
| Online Access: | https://revcocmed.sld.cu/index.php/cocmed/article/view/1017 |
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| author | Elayne Eesther Santana Víctor Jesús Tamayo Chang Ileana Rosado Ruíz-Apodaca Nilson Márquez Ibáñez Elena Caridad Díaz Santos |
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Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a
fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un
problema de salud en la provincia de Holguín.
Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis
pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos,
de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urban o Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN
por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente.
Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el
28,57 % en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las
alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 %. El 42,85 % de los enfermos estaba en el estadio
final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 %. El 60 % de
las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo
algunas con electrorretinogramas subnormales.
Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características
clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable. La mayoría de los pacientes se encontraban en el estadio IV de la enfermedad. Las lesiones en el fondo de ojo y del electrorretinograma, se presentaron en un alto por ciento de las portadoras afectadas. Las alteraciones oftalmológicas, perimétricas y electrorretinográficas de estos enfermos muestran las características propias de este tipo de herencia. En el estudio genético molecular del exón 15 no se encontró la mutación buscada.
Palabras clave: ceguera nocturna, retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, retinosis
pigmentaria.
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