Pengaruh Mutasi Gen Fukutin terhadap Perkembangan Congenital Muscular Dystrophy

Pengaruh Mutasi Gen Fukutin terhadap Perkembangan Congenital Muscular Dystrophy

Congenital Muscular Dystrophy (CMD) adalah kelompok penyakit genetik langka yang ditandai oleh kelemahan otot yang terjadi sejak lahir dan sering melibatkan multisistem, termasuk sistem saraf. Mutasi gen Fukutin berperan signifikan dalam patogenesis berbagai subtipe CMD. Fukutin berperan dalam gliko...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Pascal Adventra Tandiabang, Ch Tri Nuryana, Sefry Markswel Pantow
Format: Article
Language:Indonesian
Published: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia 2025-06-01
Series:Sari Pediatri
Subjects:
mutasi
fukutin
muskular
distrofi
dystroglycan
Online Access:https://saripediatri.org/index.php/sari-pediatri/article/view/2742
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!

Similar Items

Similar Items