Primeras familias diagnosticadas con la enfermedad de Machado Joseph en la población cubana - Yanetza González Zaldívar; Luis E. Almaguer Mederos; José M. Laffita Mesa; Yaimeé Vázquez Mojena; Gilberto Sánchez Cruz; Tania Cruz Mariño; Dany Cuello Almarales; Dennis Almaguer Gotay; Raúl Aguilera Rodríguez; Annelié Estupiñán Rodríguez; Roberto Rodríguez Labrada; Nalia Canales Ochoa; et al. (Correo Científico Médico, 2012)
Antecedentes: la enfermedad de Machado-Joseph (MJD/SCA3) es un padecimiento neurodegenerativo hereditario, causado por una expansión de la repetición del CAG en el gen ATXN3, es la ataxia espinocerebelosa  de mayor prevalencia en el mundo, pero  hasta el momento no se había diagnosticado ningún caso en Cuba. Objetivos: evaluar la frecuencia de MJD/SCA3 entre las familias cubanas con ataxias autosómicas dominantes diferentes a la ataxia espinocerebelar tipo 2, e identificar las principales características moleculares en los individuos afectados. Métodos: se estudiaron 255 individuos con un diagnóstico clínico de ataxia autosómica dominante diferente a la ataxia espinocerebelar tipo 2; se realizó análisis molecular con el objetivo de determinar el tamaño del CAG en el gen ATXN3. Resultados: se identificaron 14 individuos pertenecientes a siete familias  no relacionadas, que son portadores de un alelo ATXN3 expandido. Los alelos normales presentan entre 13 a 37 repeticiones de CAG, mientras que los expandidos entre 63 a 77 repeticiones. La edad de inicio muestra una media de 39,7±9,18 y correlaciona significativamente con el número de repeticiones de CAG de los alelos expandidos. Conclusiones: La baja prevalencia de MJD/SCA3 junto a su baja frecuencia entre el grupo de ataxias autosómicas dominantes diferentes a la ataxia espinocerebelosa 2  facilita la caracterización acerca del comportamiento de esta clase de enfermedades en la población cubana. Se inicia así el diagnóstico molecular para otras ataxias espinocerebelares en el país, y se establecen las bases para la implementación del diagnóstico predictivo en familiares con riesgo.