Incrementada frecuencia de micronúcleos en células del epitelio oral de pacientes cubanos con ataxia espinocerebelosa tipo 2 - Dany A. Cuello Almarales; Luis E. Almaguer Mederos; Yaimeé Vázquez Mojena; Dennis Almaguer Gotay; José M. Laffita Mesa; Raúl Aguilera Rodríguez; Pedro Zayas Feria; Yanetza González Zaldívar; Annelié Rodríguez Estupiñán; Luis Velázquez Pérez (Correo Científico Médico, 2012)
Antecedentes: el conocimiento actual con respecto a las características del citoma en la ataxia espinocerebelosa tipo 2 es limitado. Sin embargo, otras patologías causadas por expansiones de CAG se han asociado con marcadores morfológicos de daño al ADN, que sugiere un vínculo entre estas mutaciones y procesos de inestabilidad genética. Objetivos: evaluar si ciertos marcadores de inestabilidad genética, citotoxicidad y muerte celular se asocian con el proceso patológico de la ataxia espinocerebelosa tipo 2. Métodos: se realizó un estudio de caso control con 24 individuos afectados y 25 controles, pareados por sexo y edad; se aplicó un test sobre células exfoliadas de la mucosa oral para determinar la frecuencia de células con micronúcleos, cariolisis, picnosis, binucleación  y con cromatina condensada. Resultados: se identificó un incremento significativo de células con micronúcleos en individuos afectados por la ataxia espinocerebelosa tipo 2  (p<0,001); el incremento fue de 44,5% en relación con los controles. La frecuencia de células binucleadas,  cariolíticas, picnóticas y con cromatina condensada no estuvo asociada a la ataxia espinocerebelosa tipo 2. Conclusiones: ninguno de los marcadores de citotoxicidad (binucleación), muerte celular (cromatina condensada, cariolisis y picnosis), ni micronúcleos, mostraron  asociación significativa con el número de repeticiones de CAG en el alelo ATXN2 expandido o con marcadores clínicos; excepto las células BN, que mostraron una asociación significativa con la duración de la enfermedad (r=0,46; p=0,027). Se identificó una asociación entre la ataxia espinocerebelosa tipo 2 y micronúcleos, que indica la ocurrencia de procesos de inestabilidad genética como componente del proceso patológico de esta enfermedad. Palabras clave: marcadores de citotoxicidad, micronúcleos, ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2)