Síndrome de Gorlin-Goltz, a propósito de dos casos

El síndrome de Gorlin-Goltz es una entidad autosómica dominante, con gran penetrancia y de expresividad variable, caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, hoyuelos (pits) palmares o plantares y queratoquistes odontogénicos. Su baja prevalencia se debe en parte al diagnó...

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Main Authors: Julie Yamile Fonseca, Fredy Hernández, Santiago Guío, Andrés Linares
Format: Article
Language:English
Published: Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica 2019-08-01
Series:Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica
Subjects:
Online Access:https://revista.asocolderma.org.co/index.php/asocolderma/article/view/1113
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Description
Summary:El síndrome de Gorlin-Goltz es una entidad autosómica dominante, con gran penetrancia y de expresividad variable, caracterizado por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, hoyuelos (pits) palmares o plantares y queratoquistes odontogénicos. Su baja prevalencia se debe en parte al diagnóstico tardío a causa de su presentación clínica variable, razón por la cual debe hacerse un detallado examen físico para correlacionar los hallazgos con los criterios diagnósticos. A continuación se presentan dos casos clínicos. El primero es una paciente de sexo femenino de 51 años de edad; en el examen físico satisfacía un criterio mayor y tres menores, suficientes para hacer el diagnóstico. El segundo caso es un paciente de sexo masculino, hijo de la anterior paciente, quien cumplía con tres criterios mayores y uno menor. El objetivo del presente trabajo es resaltar los aspectos más relevantes de este síndrome y la importancia del examen físico para el diagnóstico de la entidad.
ISSN:1657-0448
2590-843X